ఎవరైనా ప్రముఖులకు ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ఉందా?

ప్రముఖ కేటీ ధర పాక్షికంగా చూపు, ఆటిస్టిక్ మరియు ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ఉన్న తన కొడుకు హార్వేని రెసిడెన్షియల్ కేర్‌లో ఉంచడం తప్ప ఆమెకు 'ఎటువంటి ఎంపిక లేదు' అని వెల్లడించింది. రియాలిటీ స్టార్ తన టీవీ షో 'మై క్రేజీ లైఫ్'లో తన నిర్ణయాన్ని వివరించింది, అతనికి అవసరమైన మద్దతు ఇవ్వగలనని తాను భావించడం లేదు.

మయిమ్ బియాలిక్‌కు PWS ఉందా?

ఆమె డాక్టరేట్ కోసం, మయిమ్ బియాలిక్ కౌమారదశలో ఉన్న అబ్సెసివ్-కంపల్సివ్ డిజార్డర్ (OCD) గురించి పరిశోధించారు. ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్, తక్కువ కండరాల స్థాయి మరియు జీవితంలో ప్రారంభంలో పేలవమైన పెరుగుదల, అలాగే ప్రవర్తనా సమస్యలు మరియు తేలికపాటి అభిజ్ఞా బలహీనత వంటి అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత.

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ఎంత శాతం మందికి ఉంది?

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ అంచనాను ప్రభావితం చేస్తుంది 10,000 నుండి 30,000 మంది వ్యక్తులలో 1 ప్రపంచవ్యాప్తంగా.

ప్రేడర్-విల్లీ అమ్మాయిలలో ఉండగలరా?

ఇది ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ యొక్క కొన్ని విలక్షణమైన లక్షణాలను వివరించవచ్చు, అవి ఆలస్యం పెరుగుదల మరియు నిరంతర ఆకలి వంటివి. జన్యుపరమైన కారణం పూర్తిగా యాదృచ్ఛికంగా జరుగుతుంది, మరియు అబ్బాయిలు మరియు అన్ని జాతుల నేపథ్యాల బాలికలు ప్రభావితం కావచ్చు. తల్లిదండ్రులు ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్‌తో ఒకటి కంటే ఎక్కువ మంది పిల్లలను కలిగి ఉండటం చాలా అరుదు.

ప్రేడర్-విల్లీ ఉన్న అతి పెద్ద వ్యక్తి ఎవరు?

వైద్య సాహిత్యంలో వర్ణించబడిన ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ఉన్న అతి పెద్ద వ్యక్తి బెట్టీ, 1988లో 69 సంవత్సరాల వయస్సు, గోల్డ్‌మన్ (1988)చే వివరించబడింది. ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న 71 ఏళ్ల వయస్సులో ఇటీవల మరణించిన మహిళ గురించి ఈ ప్రస్తుత పేపర్ వివరిస్తుంది. మిస్ AB 27 సెప్టెంబరు 1920 నాడు ఇంట్లో బోమ్, ముగ్గురు పిల్లలలో రెండవది.

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్‌తో జీవించడం (తృప్తి చెందలేని ఆకలి)

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్‌తో మీరు సాధారణ జీవితాన్ని గడపగలరా?

తో చాలా పెద్దలు ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ పూర్తిగా స్వతంత్ర జీవితాలను జీవించలేకపోతుంది, వారి స్వంత ఇంటిలో నివసించడం మరియు పూర్తి సమయం ఉద్యోగం చేయడం వంటివి. ఎందుకంటే వారి ప్రవర్తనా సమస్యలు మరియు ఆహారంతో సమస్యలు ఈ పరిసరాలు మరియు పరిస్థితులు చాలా డిమాండ్‌గా ఉంటాయి.

ప్రేడర్-విల్లి సిండ్రోమ్ ఎప్పుడు వస్తుంది?

ప్రేడర్-విల్లీ (PRAH-dur VIL-e) సిండ్రోమ్ అనేది అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత, దీని ఫలితంగా అనేక శారీరక, మానసిక మరియు ప్రవర్తనా సమస్యలు వస్తాయి. ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ యొక్క ముఖ్య లక్షణం ఆకలి యొక్క స్థిరమైన భావన సాధారణంగా 2 సంవత్సరాల వయస్సులో ప్రారంభమవుతుంది.

Prader-Willi ఉన్న వ్యక్తులు పిల్లలను కలిగి ఉండగలరా?

ఇది పురుషులకు దాదాపు తెలియదు లేదా ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ఉన్న స్త్రీలు పిల్లలను కలిగి ఉంటారు. వృషణాలు మరియు అండాశయాలు సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందనందున అవి సాధారణంగా వంధ్యత్వం కలిగి ఉంటాయి. కానీ లైంగిక కార్యకలాపాలు సాధారణంగా సాధ్యమవుతాయి, ముఖ్యంగా సెక్స్ హార్మోన్లు భర్తీ చేయబడితే.

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు బరువు తగ్గగలరా?

PWSతో ఆరోగ్యకరమైన బరువును నిర్వహించడం కష్టం, అయినప్పటికీ, ప్రజలందరూ ఊబకాయం లేదా అధిక బరువు కలిగి ఉండరు. ఇది సవాలుగా ఉన్నప్పటికీ, ఆరోగ్యకరమైన లేదా క్యాలరీ పరిమితం చేయబడిన ఆహారం తీసుకోవడానికి చర్యలు తీసుకోవడం ద్వారా, అలాగే తరచుగా వ్యాయామం చేయడం ద్వారా, PWS ఉన్న వ్యక్తులు తమ బరువును తగ్గించుకోవచ్చు.

ప్రేడర్-విల్లి సిండ్రోమ్ శరీరంలోని ఏ భాగాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది?

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ అనేది శరీరంలోని అనేక విభిన్న వ్యవస్థలతో కూడిన సంక్లిష్ట జన్యుపరమైన రుగ్మత. హైపోథాలమస్ మరియు పిట్యూటరీ గ్రంధి, ఇవి మెదడులోని హార్మోన్లను నియంత్రించే భాగాలు మరియు ఆకలి వంటి ఇతర ముఖ్యమైన విధులు.

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తి యొక్క సగటు జీవితకాలం ఎంత?

సగటున 425 సబ్జెక్టులకు మరణాల వయస్సు గుర్తించబడింది 29.5 ± 16 సంవత్సరాలు మరియు 2 నెలల నుండి 67 సంవత్సరాల మధ్య మరియు పురుషులలో (28 ±16 సంవత్సరాలు) ఆడవారితో (32 ±15 సంవత్సరాలు) (F=6.5, p <0.01) గణనీయంగా తక్కువగా ఉంటుంది.

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ మగ లేదా ఆడవారిలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుందా?

PWS మగ మరియు ఆడవారిని ప్రభావితం చేస్తుంది సమాన ఫ్రీక్వెన్సీతో మరియు అన్ని జాతులు మరియు జాతులను ప్రభావితం చేస్తుంది. ప్రాణాంతకమైన బాల్య స్థూలకాయానికి అత్యంత సాధారణ జన్యుపరమైన కారణంగా PWS గుర్తించబడింది.

మీరు క్రోమోజోమ్ 15ని కోల్పోతే ఏమి జరుగుతుంది?

సెన్సోరినరల్ చెవుడు మరియు మగ వంధ్యత్వం క్రోమోజోమ్ 15 యొక్క q ఆర్మ్‌పై జన్యు పదార్ధం యొక్క తొలగింపు వలన సంభవిస్తుంది. సెన్సోరినిరల్ చెవుడు మరియు పురుషుల వంధ్యత్వం యొక్క లక్షణాలు ఈ ప్రాంతంలో బహుళ జన్యువుల నష్టానికి సంబంధించినవి. ప్రభావిత వ్యక్తులలో తొలగింపు పరిమాణం మారుతూ ఉంటుంది.

ప్రపంచంలో ఎంత మంది ప్రేడర్ విల్లీని కలిగి ఉన్నారు?

PWS మగ మరియు ఆడవారిని సమాన సంఖ్యలో ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు ప్రపంచంలోని అన్ని జాతులు మరియు భౌగోళిక ప్రాంతాలలో సంభవిస్తుంది. చాలా అంచనాలు సాధారణ జనాభాలో 10,000-30,000 వ్యక్తులలో 1 మధ్య మరియు ప్రపంచవ్యాప్తంగా 350,000-400,000 మంది వ్యక్తులు.

మయిమ్ బియాలిక్ నికర విలువ ఎంత?

నికర విలువ: $25 మిలియన్.

మయిమ్ బియాలిక్‌కి ఎన్ని డిగ్రీలు ఉన్నాయి?

బియాలిక్ UCLAలోని కాలేజీకి హాజరు కావడానికి నటన నుండి 12 సంవత్సరాల విరామం తీసుకున్నాడు, 2000లో న్యూరోసైన్స్‌లో బ్యాచిలర్ డిగ్రీని పూర్తి చేశాడు మరియు 2007లో న్యూరోసైన్స్‌లో డాక్టరేట్. ఈవెంట్ ఉచితం మరియు ప్రజలకు అందుబాటులో ఉంటుంది.

ప్రేడర్-విల్లి సిండ్రోమ్ మానసిక రుగ్మతా?

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ (PWS) a శారీరక, మానసిక ఆరోగ్యం మరియు ప్రవర్తనా లక్షణాల శ్రేణిని కలిగి ఉన్న సంక్లిష్ట జన్యు స్థితి. ఈ ఫాక్ట్ షీట్ PWS ఉన్న వ్యక్తుల కోసం, PWS ఉన్న వ్యక్తుల కుటుంబాల కోసం మరియు క్లినికల్, బిహేవియరల్ మరియు ఎడ్యుకేషనల్ సపోర్ట్ అందించే ఇతరుల కోసం తయారు చేయబడింది.

ప్రేడర్-విల్లీ వైకల్యమా?

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు కలిగి ఉంటారు తేలికపాటి నుండి మితమైన మేధో వైకల్యం; ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులలో దాదాపు 40% మంది తేలికపాటి మేధో వైకల్యాన్ని కలిగి ఉంటారు మరియు దాదాపు 20% మంది మితమైన మేధో వైకల్యాన్ని కలిగి ఉంటారు. IQలు 60 సగటుతో 50 మరియు 85 మధ్య పడిపోతాయని అంచనా వేయబడింది.

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ యొక్క వివిధ స్థాయిలు ఉన్నాయా?

PWS కలిగి ఉన్నట్లు శాస్త్రీయంగా వివరించబడింది రెండు విభిన్న పోషక దశలు: స్టేజ్ 1, దీనిలో వ్యక్తి పేలవమైన ఆహారం మరియు హైపోటోనియాను ప్రదర్శిస్తాడు, తరచుగా వృద్ధి చెందడంలో వైఫల్యం (FTT); మరియు స్టేజ్ 2, ఇది "స్థూలకాయానికి దారితీసే హైపర్‌ఫాగియా" ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది [గునయ్-అయ్గున్ మరియు ఇతరులు., 2001; గోల్డ్‌స్టోన్, 2004; బట్లర్ మరియు ఇతరులు., 2006].

ప్రేడర్-విల్లీ మరియు ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ మధ్య తేడా ఏమిటి?

ప్రేడర్-విల్లి (PWS) మరియు ఏంజెల్‌మాన్ (AS) సిండ్రోమ్‌లు క్రోమోజోమ్ యొక్క ఒకే ప్రాంతంలోని ముద్రణ లోపాల వల్ల సంభవించే రెండు అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మతలు 15. పిడబ్ల్యుఎస్ పితృ జన్యువుల పనితీరును కోల్పోవడంతో సంబంధం కలిగి ఉండగా, ఏంజెల్‌మాన్ తల్లి జన్యువుల పనితీరు కోల్పోవడం వల్ల వస్తుంది.

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ పుట్టకముందే గుర్తించబడుతుందా?

నాన్-ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్ (NIPS) - నాన్-ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ టెస్టింగ్ (NIPT) లేదా సెల్-ఫ్రీ DNA పరీక్ష అని కూడా పిలుస్తారు - ఇప్పుడు ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ (PWS) కోసం అందుబాటులో ఉంది. పరీక్ష కావచ్చు 9-10 వారాల గర్భధారణ తర్వాత ఎప్పుడైనా జరుగుతుంది ఎందుకంటే పిండం నుండి DNA తల్లి రక్తంలో తిరుగుతుంది.

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ తల్లి లేదా తండ్రి నుండి వచ్చినదా?

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ఒక మ్యుటేషన్ వల్ల వస్తుంది తండ్రి జన్యువులు ఇది క్రోమోజోమ్ 15లోని DNA భాగాన్ని తొలగిస్తుంది. ఏంజెల్‌మాన్ సిండ్రోమ్ తల్లి క్రోమోజోమ్ 15పై ఉత్పరివర్తనతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.

Prader-Willi సిండ్రోమ్ మెదడును ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది?

మెదడుపై ప్రభావం

అడ్వాన్స్‌డ్ బ్రెయిన్ ఇమేజింగ్ టెక్నాలజీని ఉపయోగించి చేసిన అధ్యయనాలు తిన్న తర్వాత, ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు ఒక భాగంలో విద్యుత్ కార్యకలాపాలు చాలా ఎక్కువ ఫ్రంటల్ కార్టెక్స్ అని పిలువబడే మెదడు. మెదడులోని ఈ భాగం శారీరక ఆనందం మరియు సంతృప్తి భావాలతో ముడిపడి ఉంటుంది.

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ఎలా ఉంటుంది?

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ అనేది క్రోమోజోమ్ 15ని ప్రభావితం చేసే జన్యుపరమైన వైకల్యం. కొన్ని లక్షణాలను కలిగి ఉండవచ్చు దీర్ఘకాలిక ఆకలి మరియు ఆహారం, ఊబకాయం, పేలవమైన కండరాల స్థాయి, నేర్చుకోవడంలో ఇబ్బందులు, మరియు పొట్టి పొట్టి.