పునరుత్పత్తి కణాలలో మాత్రమే ఏ రకమైన మ్యుటేషన్ జరుగుతుంది?
పెద్ద-స్థాయి పరిణామానికి సంబంధించిన ఉత్పరివర్తనలు మాత్రమే సంతానానికి బదిలీ చేయబడతాయి. ఇవి గుడ్లు మరియు స్పెర్మ్ వంటి పునరుత్పత్తి కణాలలో సంభవిస్తాయి మరియు వీటిని పిలుస్తారు జెర్మ్ లైన్ ఉత్పరివర్తనలు.
గామేట్ కణాలలో సంభవించే రెండు రకాల ఉత్పరివర్తనలు ఏమిటి?
ఉత్పరివర్తనలు రెండు ప్రధాన వర్గాలు జెర్మ్లైన్ ఉత్పరివర్తనలు మరియు సోమాటిక్ ఉత్పరివర్తనలు. గామేట్స్‌లో జెర్మ్లైన్ ఉత్పరివర్తనలు సంభవిస్తాయి. ఈ ఉత్పరివర్తనలు ముఖ్యంగా ముఖ్యమైనవి ఎందుకంటే అవి సంతానానికి ప్రసారం చేయబడతాయి మరియు సంతానంలోని ప్రతి కణంలో మ్యుటేషన్ ఉంటుంది. శరీరంలోని ఇతర కణాలలో సోమాటిక్ ఉత్పరివర్తనలు సంభవిస్తాయి.
గేమేట్ మ్యుటేషన్ అంటే ఏమిటి?
జెర్మ్లైన్ మ్యుటేషన్ లేదా జెర్మినల్ మ్యుటేషన్ సూక్ష్మక్రిమి కణాలలో ఏదైనా గుర్తించదగిన వైవిధ్యం (పూర్తిగా అభివృద్ధి చెందినప్పుడు, స్పెర్మ్ మరియు అండాలుగా మారే కణాలు). పరివర్తన చెందిన స్పెర్మ్ లేదా ఓసైట్ కలిసి ఒక జైగోట్ ఏర్పడినప్పుడు, ఈ కణాలలో ఉత్పరివర్తనలు మాత్రమే సంతానానికి బదిలీ చేయబడతాయి.
సోమాటిక్ మ్యుటేషన్లు ఎక్కడ జరుగుతాయి?
DNA లో మార్పు వస్తుంది భావన తర్వాత. సూక్ష్మక్రిమి కణాలు (వీర్యం మరియు గుడ్డు) మినహా శరీరంలోని ఏదైనా కణాలలో సోమాటిక్ ఉత్పరివర్తనలు సంభవించవచ్చు మరియు అందువల్ల పిల్లలకు పంపబడవు. ఈ మార్పులు క్యాన్సర్ లేదా ఇతర వ్యాధులకు కారణం కావచ్చు (కానీ ఎల్లప్పుడూ కాదు).
ఉత్పరివర్తనలు (నవీకరించబడినవి)
జెర్మ్లైన్ మ్యుటేషన్‌కి ఉదాహరణ ఏమిటి?
జెర్మ్లైన్ ఉత్పరివర్తనలు కొన్ని వ్యాధులకు కారణం సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ మరియు క్యాన్సర్ (ఉదా, రొమ్ము మరియు అండాశయ క్యాన్సర్, మెలనోమా). సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ అనేది వంశపారంపర్య జన్యుపరమైన రుగ్మత, దీని ఫలితంగా ఊపిరితిత్తులు, ప్యాంక్రియాస్ మరియు ఇతర అవయవాలలో శ్లేష్మం మందంగా, జిగటగా ఏర్పడుతుంది.
సోమాటిక్ మ్యుటేషన్లకు ఉదాహరణలు ఏమిటి?
జనన పూర్వ మెదడు అభివృద్ధి సమయంలో సోమాటిక్ ఉత్పరివర్తనలు ఉత్పన్నమవుతాయి మరియు న్యూరోలాజికల్ వ్యాధికి కారణం కావచ్చు-తక్కువ స్థాయిలో ఉన్నప్పటికీ మొజాయిసిజం, ఉదాహరణకు- మూర్ఛ మరియు మేధో వైకల్యంతో సంబంధం ఉన్న మెదడు వైకల్యాలు ఫలితంగా.
మ్యుటేషన్‌కు కారణమేమిటి?
మ్యుటేషన్. మ్యుటేషన్ అనేది DNA క్రమంలో మార్పు. ఉత్పరివర్తనలు సంభవించవచ్చు కణ విభజన సమయంలో జరిగిన DNA కాపీ తప్పులు, అయోనైజింగ్ రేడియేషన్‌కు గురికావడం, ఉత్పరివర్తనలు అని పిలువబడే రసాయనాలకు గురికావడం లేదా వైరస్‌ల ద్వారా ఇన్‌ఫెక్షన్.
ఏ రకమైన కణాలలో మ్యుటేషన్ జరుగుతుంది?
మూర్తి 2: ఉత్పరివర్తనలు సంభవించవచ్చు జెర్మ్-లైన్ కణాలు లేదా సోమాటిక్ కణాలు. జెర్మ్-లైన్ ఉత్పరివర్తనలు పునరుత్పత్తి కణాలలో (వీర్యం లేదా గుడ్లు) సంభవిస్తాయి మరియు లైంగిక పునరుత్పత్తి సమయంలో ఒక జీవి యొక్క సంతానానికి పంపబడతాయి.
గామేట్ మరియు సోమాటిక్ మ్యుటేషన్ మధ్య తేడా ఏమిటి?
సోమాటిక్ ఉత్పరివర్తనలు - ఒకే శరీర కణంలో సంభవిస్తాయి మరియు వారసత్వంగా పొందలేము (పరివర్తన చెందిన కణం నుండి పొందిన కణజాలాలు మాత్రమే ప్రభావితమవుతాయి) జెర్మ్లైన్ ఉత్పరివర్తనలు - గామేట్‌లలో సంభవిస్తుంది మరియు సంతానానికి పంపబడుతుంది (మొత్తం జీవిలోని ప్రతి కణం ప్రభావితమవుతుంది)
3 రకాల మ్యుటేషన్లు ఏమిటి?
మూడు రకాల DNA ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నాయి: ఆధార ప్రత్యామ్నాయాలు, తొలగింపులు మరియు చొప్పించడం.
- బేస్ ప్రత్యామ్నాయాలు. సింగిల్ బేస్ ప్రత్యామ్నాయాలను పాయింట్ మ్యుటేషన్లు అంటారు, సికిల్-సెల్ వ్యాధికి కారణమయ్యే పాయింట్ మ్యుటేషన్ గ్లూ -----> వాల్‌ని గుర్తుకు తెచ్చుకోండి. ...
- తొలగింపులు. ...
- చొప్పించడం.
పరిణామంలో మ్యుటేషన్‌కు ఉదాహరణ ఏమిటి?
హానికరమైన ఉత్పరివర్తనలు కూడా పరిణామ మార్పుకు కారణమవుతాయి, ముఖ్యంగా చిన్న జనాభాలో, ఇతర జన్యువుల వద్ద అనుకూల యుగ్మ వికల్పాలను మోసుకెళ్లే వ్యక్తులను తొలగించడం ద్వారా. చిత్రం 2: చరిత్ర బూడిద చెట్టు కప్ప, హైలా వెర్సికలర్, మ్యుటేషన్ మరియు దాని సంభావ్య ప్రభావాలకు ఉదాహరణ.
మ్యుటేషన్‌కి ఉదాహరణ ఏమిటి?
మానవులలో ఇతర సాధారణ మ్యుటేషన్ ఉదాహరణలు ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్, కెనావన్ వ్యాధి, వర్ణాంధత్వం, క్రి-డు-చాట్ సిండ్రోమ్, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్, డౌన్ సిండ్రోమ్, డుచెన్ కండరాల బలహీనత, హేమోక్రోమాటోసిస్, హేమోఫిలియా, క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్, ఫినైల్‌కెటోనూరియా, ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్, టేమ్-సాచ్స్ వ్యాధి, టేమ్-సాచ్స్ వ్యాధి.
అన్ని మ్యుటేషన్ హానికరమా?
చాలా ఉత్పరివర్తనలు హానికరం కాదు, కానీ కొన్ని ఉండవచ్చు. హానికరమైన మ్యుటేషన్ జన్యుపరమైన రుగ్మత లేదా క్యాన్సర్‌కు దారితీయవచ్చు. మరొక రకమైన మ్యుటేషన్ అనేది క్రోమోజోమ్ మ్యుటేషన్. కణ కేంద్రకంలో ఉన్న క్రోమోజోమ్‌లు, జన్యువులను మోసే చిన్న థ్రెడ్ లాంటి నిర్మాణాలు.
ఏ రకమైన మ్యుటేషన్ ఫినోటైప్‌పై ప్రభావం చూపదు?
నిశ్శబ్ద ఉత్పరివర్తనలు DNAలోని ఉత్పరివర్తనలు జీవి యొక్క సమలక్షణంపై గమనించదగ్గ ప్రభావాన్ని కలిగి ఉండవు. అవి ఒక నిర్దిష్ట రకం తటస్థ మ్యుటేషన్.
మ్యుటేషన్ యొక్క ప్రభావాలు ఏమిటి?
హానికరమైన ఉత్పరివర్తనలు కారణం కావచ్చు జన్యుపరమైన రుగ్మతలు లేదా క్యాన్సర్. జన్యుపరమైన రుగ్మత అనేది ఒకటి లేదా కొన్ని జన్యువులలో ఉత్పరివర్తన వలన కలిగే వ్యాధి. ఒక మానవ ఉదాహరణ సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్. ఒకే జన్యువులోని ఉత్పరివర్తన శరీరం మందపాటి, జిగట శ్లేష్మం ఉత్పత్తి చేస్తుంది, ఇది ఊపిరితిత్తులను అడ్డుకుంటుంది మరియు జీర్ణ అవయవాలలోని నాళాలను అడ్డుకుంటుంది.
మ్యుటేషన్ ప్రక్రియ ఏమిటి?
మ్యుటేషన్ అనేది రెవెన్యూ రికార్డులలో ఒక వ్యక్తి నుండి మరొకరికి ఆస్తి యొక్క టైటిల్ బదిలీని నమోదు చేయడం. అనుసరించాల్సిన డాక్యుమెంటేషన్ విధానం మరియు చెల్లించాల్సిన రుసుము రాష్ట్రం నుండి రాష్ట్రానికి మారుతూ ఉంటుంది.
తొలగింపు మ్యుటేషన్‌లో ఏమి జరుగుతుంది?
ఒక తొలగింపు మ్యుటేషన్ సంభవించినప్పుడు DNA టెంప్లేట్ స్ట్రాండ్‌పై ముడతలు ఏర్పడతాయి మరియు తదనంతరం ప్రతిరూపమైన స్ట్రాండ్ నుండి న్యూక్లియోటైడ్ తొలగించబడటానికి కారణమవుతుంది (చిత్రం 3). మూర్తి 3: తొలగింపు మ్యుటేషన్‌లో, DNA టెంప్లేట్ స్ట్రాండ్‌పై ముడతలు ఏర్పడతాయి, దీని వలన ప్రతిరూపమైన స్ట్రాండ్ నుండి న్యూక్లియోటైడ్ తొలగించబడుతుంది.
సికిల్ సెల్‌కు ఏ రకమైన మ్యుటేషన్ కారణమవుతుంది?
జన్యుశాస్త్రం. సికిల్ సెల్ వ్యాధి వల్ల వస్తుంది బీటా-గ్లోబిన్ (HBB) జన్యువులో ఉత్పరివర్తనలు ఇది హిమోగ్లోబిన్ యొక్క సబ్యూనిట్ యొక్క అసాధారణ వెర్షన్ యొక్క ఉత్పత్తికి దారి తీస్తుంది - ఎర్ర రక్త కణాలలో ఆక్సిజన్‌ను తీసుకువెళ్లడానికి బాధ్యత వహించే ప్రోటీన్. ప్రోటీన్ యొక్క ఈ పరివర్తన చెందిన సంస్కరణను హిమోగ్లోబిన్ S అని పిలుస్తారు.
మ్యుటేషన్ యొక్క 3 ప్రధాన కారణాలు ఏమిటి?
ఉత్పరివర్తనలు తక్కువ పౌనఃపున్యం వద్ద ఆకస్మికంగా ఉత్పన్నమవుతాయి ప్యూరిన్ మరియు పిరిమిడిన్ స్థావరాల రసాయన అస్థిరత మరియు DNA ప్రతిరూపణ సమయంలో లోపాలు. అతినీలలోహిత కాంతి మరియు రసాయన క్యాన్సర్ కారకాలు (ఉదా., అఫ్లాటాక్సిన్ B1) వంటి కొన్ని పర్యావరణ కారకాలకు జీవి యొక్క సహజ బహిర్గతం కూడా ఉత్పరివర్తనాలకు కారణమవుతుంది.
DNA దేనిని సూచిస్తుంది *?
సమాధానం: డియోక్సిరిబోన్యూక్లిక్ యాసిడ్ - న్యూక్లియిక్ ఆమ్లం యొక్క పెద్ద అణువు కేంద్రకాలలో, సాధారణంగా క్రోమోజోమ్‌లలో, జీవ కణాలలో కనిపిస్తుంది. DNA కణంలోని ప్రోటీన్ అణువుల ఉత్పత్తి వంటి విధులను నియంత్రిస్తుంది మరియు దాని నిర్దిష్ట జాతుల యొక్క అన్ని వారసత్వ లక్షణాల పునరుత్పత్తి కోసం టెంప్లేట్‌ను కలిగి ఉంటుంది.
మ్యుటేషన్ మంచిదా చెడ్డదా?
ఉత్పరివర్తనాల ప్రభావాలు
ఒకే మ్యుటేషన్ పెద్ద ప్రభావాన్ని కలిగి ఉంటుంది, కానీ చాలా సందర్భాలలో, పరిణామాత్మక మార్పు చిన్న ప్రభావాలతో అనేక ఉత్పరివర్తనలు చేరడంపై ఆధారపడి ఉంటుంది. పరస్పర ప్రభావాలు ప్రయోజనకరంగా, హానికరంగా లేదా తటస్థంగా ఉంటాయి, వారి సందర్భం లేదా స్థానాన్ని బట్టి. చాలా తటస్థం కాని ఉత్పరివర్తనలు హానికరమైనవి.
మీరు సోమాటిక్ మ్యుటేషన్ల కోసం ఎలా పరీక్షిస్తారు?
సోమాటిక్ వేరియంట్‌లు దేని ద్వారా కనుగొనబడతాయి కణితిని నేరుగా లేదా రక్త నమూనా యొక్క ద్రవ బయాప్సీని ప్రసరించే కణితి కణాలతో పరీక్షించడం కణితి పెరుగుదలను నడిపించే DNA సీక్వెన్సింగ్ మార్పులను గుర్తించడానికి. నిర్దిష్ట ప్రాణాంతకత కోసం వేరియంట్‌లను అర్థం చేసుకోవడం ఏ చికిత్సలు అత్యంత ప్రభావవంతంగా ఉంటాయో గుర్తించడంలో ప్రొవైడర్‌లకు సహాయపడవచ్చు.
మ్యుటేషన్ సోమాటిక్ అని మీకు ఎలా తెలుస్తుంది?
సింగిల్ సెల్ సీక్వెన్సింగ్‌తో, సోమాటిక్ మ్యుటేషన్‌లను కణాల ఉపసమితిలో సంభవించే హెటెరోజైగస్ వేరియంట్‌లుగా గుర్తించవచ్చు. వైవిధ్యాలను గుర్తించే సామర్థ్యం ఆధారపడి ఉంటుంది కవరేజ్ యొక్క ఏకరూపత మరియు జీనోమ్ యాంప్లిఫికేషన్‌లో అల్లెలిక్ బ్యాలెన్స్, అలాగే వైవిధ్యాలను కలిగి ఉన్న కణాలను ఎంచుకోవడం.
సోమాటిక్ మ్యుటేషన్లకు కారణాలు ఏమిటి?
సోమాటిక్ ఉత్పరివర్తనలు తరచుగా పర్యావరణ కారకాల వల్ల సంభవిస్తాయి అతినీలలోహిత వికిరణం లేదా కొన్ని రసాయనాలకు గురికావడం. ఫలదీకరణం చేయబడిన గుడ్డు యొక్క మొదటి చీలిక నుండి వృద్ధాప్య వ్యక్తిలోని కణాలను భర్తీ చేసే కణ విభజనల వరకు ఏదైనా కణ విభజనలో సోమాటిక్ ఉత్పరివర్తనలు సంభవించవచ్చు.